Пренатальные тесты

Пренатальными тестами называются исследования плода, проводимые в период внутриутробного развития. Цель пренатальной диагностики – раннее выявление пороков развития плода еще в утробе матери. Тестирование помогает подготовиться к родам и спланировать эффективное лечение после рождения ребенка. Во многих случаях лечение можно начать еще во время беременности.

Пренатальные тесты, проводимые в клинике инновационной медицины Эстелия, помогают выявить повышенный риск таких заболеваний у плода, как:

• муковисцидоз;
• гемофилия;
• фенилкетонурия;
• мышечная дистрофия Дюшенна;
• синдром Дауна;
• хорея Гентингтона;
• синдром Патау;
• синдром Тернера;
• пороки сердца;
• пороки мочевыделительной системы и др.

В зависимости от характера и способа проведения пренатальные тестя делятся на инвазивные и неинвазивные. Из-за высокого риска выкидыша инвазивные тесты проводятся только в клинически обоснованных случаях.

Ультрасонография (УЗИ)

УЗИ – самое распространенное исследование среди неинвазивных пренатальных тестов. Все беременные женщины должны проходить ультразвуковое обследование. При нормально протекающей беременности рекомендуется проведение трех ультразвуковых исследований: между 11 и 14 неделями, на 20 неделе и на 30 неделе беременности.

УЗИ позволяет оценить развитие плода на определенных этапах беременности, определить, является ли беременность одноплодной или многоплодной, а также узнать пол ребенка.

Одним из видов УЗИ беременных является генетическое ультразвуковое исследование. Это неинвазивный пренатальный скрининговый тест, позволяющий оценить анатомические особенности плода в трех измерениях. Главная цель этого исследования – выявление риска генетических дефектов у плода.

Генетическое УЗИ позволяет определить вероятность развития наиболее распространенных заболеваний, связанных с количественными хромосомными мутациями. К ним относятся: синдром Дауна, синдром Эдвардса, Синдром Патау. Другие дефекты, которые можно обнаружить с помощью генетического УЗИ, включают в себя: спину Бифида (расщепление позвоночника), заячью губу и волчью пасть.

Тройной тест

Тройной тест – это неинвазивный пренатальный анализ, абсолютно безопасный как для матери, так и для ребенка. Тест позволяет выявить риск хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки у плода.

Благодаря неинвазивному характеру тройной тест может сделать любая беременная женщина даже без медицинских показаний. Однако особенно важен он для пациенток, подверженных риску развития врожденных дефектов у ребенка. Показаниями являются:

• возраст старше 35 лет;
• семейный анамнез генетических заболеваний;
• наличие ребенка с генетическим дефектом, дефектом центральной нервной системы или нарушением обмена веществ.

В ходе проведения тройного теста измеряется концентрация: бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина), АПФ (альфа-фетопротеина плода) и свободного эстриола (uE3). Результат теста определяет, подвержена ли женщина риску развития генетического дефекта у плода. Анализ назначает врач-гинеколог. Особой подготовки он не требует. Врач возьмет кровь из вены.

Неправильная концентрация одного из трех исследуемых веществ указывает на риск определенных заболеваний:

• При синдроме Дауна (трисомия 21) наблюдается низкий уровень АПФ и uE3, а также повышение или поддержание постоянного уровня ХГЧ (максимальная концентрация ХГЧ в начале беременности должна постепенно снижаться).
• При синдроме Эдвардса (трисомия 18) уровень АФП повышен, а uE3 и ХГЧ снижены.
• Уровень свободного эстриола (uE3) при беременности должен постепенно повышаться. Его снижение может указывать на наличие пороков развития плода.
• Когда уровень АПФ не снижается до следового количества, а повышается, это может указывать на дефекты центральной нервной системы плода.

Если тройной тест показывает отклонения, указывающие на высокий риск развития патологий, выполняется амниоцентез. Это инвазивный пренатальный тест, при котором берется образец околоплодных вод.

В клинике пренатальной медицины «Эстелия» пренатальная диагностика проводится опытными врачами на современном оборудовании.